Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas
El
hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético;
sin embargo, obtener estos conocimientos ha sido difícil, pues con la
especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con
plantas y animales.
El ser humano tiene libertad en cuanto a su reproducción, pero es casi
imposible usar técnicas genéticas para mejorar sus características.
Además, es necesario mucho tiempo para observar los resultados de varias
generaciones.
Por
esta razón, los progresos que se han logrado en el campo de la genética
humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen
acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en
otros seres, se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser
humano en términos generales.
La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy
variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que
usualmente son de gravedad, como malformaciones y enfermedades diversas.
Existen, por ejemplo, sustancias químicas que, al ser ingeridas, pueden
modificar las estructuras de los genes; también las radiaciones como
los rayos X tienen efectos nocivos, si se somete al ser humano a su
acción intensa, o bien, a un contacto muy frecuente.
Las mujeres embarazadas que se contagian de rubeola entre el primero y
el cuarto mes, tienen probabilidades de dar a luz a un bebé con
malformaciones severas. También el alcoholismo o tabaquismo de los
padres pueden repercutir negativamente en la genética de los hijos,
aunque no se trate de una enfermedad hereditaria.
Asimismo, existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas, ya sea que aumenten o disminuyan.
Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves, porque originan trastornos mentales severos.
En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down, se presentan en
el individuo 47 cromosomas, en lugar de los 46 normales. Se ha
determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21, en vez
de dos, como sucede en los individuos normales.
Los bebés con síndrome de Down se reconocen al nacer por su apariencia
facial: las facciones son pequeñas y la lengua es grande y tiende a
salir de la boca. Estos individuos padecen invariablemente de retraso
mental y susceptibilidad a la leucemia.
La célula cuando se reproduce da lugar a nuevas células. Tal y como ya sabemos existe organismos unicelulares y pluricelulares, estos últimos forman parte de los diferentes tejidos que tienen la función de sustituir a una célula muerta o ayudarla a crecer. Para la reproducción celular se necesita dos procesos:
División del núcleo
División de citoplasma(citocinesis)
Dependiendo de los distintos tipos de células podemos diferenciar dos clases de reproducciones:
Mitosis:es la que se produce en todos los organismos menos los sexuales,también llamadas células somáticas.
Meiosis: se reproduce en las células sexuales o también llamados gametos.
Se conoce como síntesis de proteínas al proceso por el cual se componen nuevas proteínas a partir de los veinte aminoácidos esenciales. En estre proceso, se transcribe el ADN en ARN. La síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma celular.
En el proceso de síntesis, los aminoácidos son transportados por ARN de transferencia correspondiente para cada aminoácido hasta el ARN mensajero donde se unen en la posición adecuada para formar las nuevas proteínas.
La célula es la unidad estructural, funcional y de origen de todos los seres vivos"
Se dividen en dos grandes grupos:
Procariotas(o procariontes): sin núcleo verdadero.
Eucariotas (o eucariontes): con núcleo verdadero.
PROCARIOTAS:
No tienen envoltura nuclear.
No tienen nucléolo
No tienen sistema de endomembranas (del cual la envoltura nuclear es parte)
No tienen ninguna organela membranosa ( mitocondrias,cloroplastos.)
No tienen citoesqueleto
No tienen centríolos
No realizan endocitosis ni exocitosis
Tienen una zona más clara en el centro llamada nucleoide.
Tienen un solo cromosoma compuesto por ADN circular y desnudo (sin histonas)
Tienen ribosomas de 70 S
Tienen una pared celular no celulósica, compuesta por proteoglicanos
Algunos tienen un ADN extracromosómico llamado plásmido
No se dividen por mitosis, sino por fisión binaria
EUCARIOTAS
Tienen envoltura nuclear
Tienen nucléolo
Tienen sistema de endomembrana
Tienen organelas membranosas
Tienen citoesqueleto
Tienen centríolos, cilios y flagelos
Tienen cromosomas compuestos por ADN unido a histonas
Tienen ribosomas de 80 S (60S + 40S)
Se dividen por mitosis o por meiosis
Realizan endocitosis y exocitosis
CELULAS HUMANAS ( incluídos los mamíferos en general)
FORMA: variable. Pueden ser planas, cúbicas, cilíndricas, fusadas redondeadas, con prolongaciones (neurona, células gliales), en forma de disco bicóncavo (eritrocitos), de forma cambiante con emisión de pseudópodos (leucocitos).
NÚCLEO: como regla general hay uno por célula. Pero existen células sin núcleo, como los eritrocitos, y algunas con muchos núcleos, como los osteoclastos, las células gigantes de cuerpo extraño y las células del músculo esquelético.
Cuando el núcleo es único, reproduce aproximadamente la forma de la célula y su tamaño es, también aproximadamente, 1/4 o 1/5 del tamaño del citoplasma (relación núcleo/citoplasma).