Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas
El
hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético;
sin embargo, obtener estos conocimientos ha sido difícil, pues con la
especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con
plantas y animales.
El ser humano tiene libertad en cuanto a su reproducción, pero es casi
imposible usar técnicas genéticas para mejorar sus características.
Además, es necesario mucho tiempo para observar los resultados de varias
generaciones.
Por
esta razón, los progresos que se han logrado en el campo de la genética
humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen
acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en
otros seres, se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser
humano en términos generales.
La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy
variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que
usualmente son de gravedad, como malformaciones y enfermedades diversas.
Existen, por ejemplo, sustancias químicas que, al ser ingeridas, pueden
modificar las estructuras de los genes; también las radiaciones como
los rayos X tienen efectos nocivos, si se somete al ser humano a su
acción intensa, o bien, a un contacto muy frecuente.
Las mujeres embarazadas que se contagian de rubeola entre el primero y
el cuarto mes, tienen probabilidades de dar a luz a un bebé con
malformaciones severas. También el alcoholismo o tabaquismo de los
padres pueden repercutir negativamente en la genética de los hijos,
aunque no se trate de una enfermedad hereditaria.
Asimismo, existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas, ya sea que aumenten o disminuyan.
Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves, porque originan trastornos mentales severos.
En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down, se presentan en
el individuo 47 cromosomas, en lugar de los 46 normales. Se ha
determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21, en vez
de dos, como sucede en los individuos normales.
Los bebés con síndrome de Down se reconocen al nacer por su apariencia
facial: las facciones son pequeñas y la lengua es grande y tiende a
salir de la boca. Estos individuos padecen invariablemente de retraso
mental y susceptibilidad a la leucemia.